코케인 증후군-원인, 증상, 치료 (왜소증)

코케인 증후군
Cockayne Syndrome. CS

희귀 질환으로 왜소증의 한 형태입니다. 

✅제1형 코케인 증후군 Cockayne Syndrome Type I

코케인 증후군의 전형적인 형태입니다.
약 1세 이후 증상이 명확히 나타나며 심각한 장애를 보입니다.

✅제2형 코케인 증후군 Cockayne Syndrome Type II

태어날 때부터 선천적인 성장 부전을 보입니다.

✅제3형 코케인 증후군 Cockayne Syndrome Type III

매우 희귀한 유형으로 아동기 후반에 경미하게 증상이 발현합니다.

✅색소성 건피증-코케인 증후군 Xeroderma pigmentosa-Cockayne syndrome

색소성 건피증과 코케인 증후군이 복합적으로 나타납니다. 가장 희귀한 형태의 코케인 증후군입니다.

원인

상염색체 열성 유전

자외선에 손상된 DNA를 복구하는 유전자의 결함으로 발생합니다.

진단

 
 

• 혈액검사
• 자외선 검사(UV survival curve)
• RNA검사
• CT
• MRI

 

증상

• 영아기에 왜소증이 나타납니다(성장 지연, 작은 체격과 적은 체중)
• 손과 발이 비정상적으로 큼
• 귀의 기형
• 난청
• 빛에 민감한 광과민성을 보입니다. Photosensitivity
• 주름지고 늙어 보이는 조로증 Progeroid
• 백발
• 소두증 Microcephaly
• 치아이상, 충치가 생기기 쉽습니다
• 턱 나옴증 Prognathism
• 새부리모양 코
• 백내장
• 시신경위축 Optic atroph
• 망막변성
• 각막혼탁
• 점차적인 청력상실
• 난청
• 운동실조 Ataxia
• 떨림 tremor
• 고혈압
• 동맥경화성 질환 Arteriosclerotic disease
• 척추 후만증 Kyphosis
• 정신지체
• 청색증 Cyanosis
• 저한증 Hypohidrosis
• 간비대 Hepatomegaly
• 평균 수명이 짧음

치료

완치가 아닌 증상을 완화하고 합병증을 조절하는 목적입니다.

• 자외선 노출을 피합니다. (+선크림)
• 안과 협진
• 피부과 협진
• 유전상담

산정특례코드

V158

 
 

질병분류기호

 

Q87.1