혈우병-원인,증상,치료/유전병

혈우병
hemophilia, 血友病

X염색체 유전자의 돌연변이로 거의 남성에게만 발생하는 출혈성 질환입니다. 
여성의 경우 무증상 보인자가 됩니다. 

혈우병 A와 혈우병 B, 혈우병 C 형으로 분류합니다.
혈우병 A가 약 80%, 크리스마스 병이라고도 불리는 혈우병 B가 약 20%를 차지합니다. 
혈우병 C형의 비율은 매우 드물고 우리나라에는 아직 발병 사례가 없습니다.

원인

X 염색체의 돌연변이

유전성 질환이지만 가족력 없이 발생하기도 합니다.

혈우병 A

X 염색체의 F8 유전자 돌연번이

혈우병 B

X 염색체의 F9 유전자 돌연번이

증상

외상, 수술, 치아 발치 이후 지속적인 출혈 발생, 중증도인 경우 자연 내출혈(spontaneous internal bleeding).  무릎 등의 관절이나 연조직. 근육 내에도 출혈이 발생할 수 있습니다. 
출혈은 어느 부위나 발생할 수 있어 구인두강, 중추신경계, 복강 내, 위장관, 비뇨기계등에 다양한 문제를 일킵니다.
반복적인 출혈(근육)로 인해 구획증후군이 발생하거나 관절 등에 영구적인 장애를 남기기도 합니다.

혈우병 A의 경우 아동과 청소년의 증상이 더욱 심한 편이며 보인자 여성의 소수도 가벼운 출혈이 발생할 수 있습니다.

진단

• 혈액 응고 검사 (Coagulation screening test)
• 임신중 산전 검사

치료

혈우병의 근본적인 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 완치가 아닌 출혈의 예방이며 주 치료방법은 수혈입니다 급성 출혈 발생 시 응고 인자인 혈장 또는 혈액을 정맥 주사합니다.
유전자 치료는 시험 단계에 있습니다

• 약물치료:데스모프레신(desmopressin; DDAVP)

생활가이드

부상을 입거나 관절에 무리를 주지 않도록 주의합니다.
수영처럼 큰 무리를 주지 않는 적절한 운동은 좋지만 몸싸움이나 부상이 잦은 격렬한 운동은 피하는 것이 좋습니다.
아스피린 등의 혈액 항응고제는 피합니다.
혈우병 환자는 일생동안 관리하고 치료해야 합니다. 이에 따른 스트레스와 정신과적 문제도 관리해야 합니다.