중증근무력증- 원인, 증상, 치료

중증근무력증 (重症筋無力症, Myasthenia Gravis)

 
 
 

중증근무력증은 신경이 근육에 신호를 전달하는 신경근접합부(neuromuscular junction)에 이상이 발생하여 근육 힘이 점점 약해지는 만성 자가면역질환입니다. 질환명에 포함된 ‘중증(重症)’은 단순히 증상이 심하다는 의미라기보다 근육의 힘이 약해지는 질환적 특징을 반영한 명칭입니다.

 
 
 
 

원인

 

• 아세틸콜린 수용체(AChR)에 대한 자가항체 생성
• 흉선 이상(흉선비대, 흉선종의 연관성이 높음)

 
 

※위험요인: 특정 감염, 수술, 임신 및 출산 등은 질환을 유발하기보다 기존 중증근무력증을 악화시키는 요인으로 알려져 있습니다.

 
 
 
 

증상

 
 

초기에는 눈 근육만 침범하는 경우가 많습니다.  가장 큰 특징은 활동할수록 근력이 약해지고 휴식 후에는 일시적으로 회복하는 것입니다.

 
 

안구 증상

 

• 눈꺼풀 처짐(안검하수)
• 복시로 인한 시야 흐림
• 장시간 눈 뜨기 어려움

 
 

얼굴 및 구강 증상

 

• 말이 어눌해짐
• 씹기 어려움
• 삼키기 어려움
• 음식물이 자주 기도로 넘어감
• 표정 변화 감소

 

사지 증상

• 팔을 오래 들기 어려움
• 계단 오르기 힘듦
• 물건 들기 어려움
• 목을 가누기 힘듦

 

호흡기 증상

• 호흡곤란
• 숨참
• 기침 약화
• 객담 배출 어려움
• 심한 경우 호흡부전

 
 
 

진단

 

눈꺼풀 처짐, 갑작스러운 호흡곤란, 삼킴 장애가 발생하면 신경과 진료를 받습니다.

 
 
 

혈액검사

 

• 아세틸콜린 수용체 항체 검사
• MuSK 항체 검사
• LRP4 항체 검사

 

전기생리검사

 

• 반복신경자극검사(RNS)
• 단일섬유근전도검사(SFEMG)

 
 

약물검사

 
과거에는 에드로포늄 검사가 사용되었으나 현재는 제한적으로 시행됩니다.
 
 
 

영상검사

 
흉부 CT가 가장 흔히 사용되며 필요시 흉부 MRI를 시행
 
 
 
 

치료

 
 

약물

• 피리도스티그민
• 프레드니솔론
• 아자티오프린
• 마이코페놀레이트
• 타크로리무스
• 리툭시맙
• 에쿨리주맙(Eculizumab)
• 라불리주맙(Ravulizumab)

 
 

수술

 

• 흉선절제술: 흉선종이 있거나, 흉선종이 없는 일부 환자에서도 수술을 고려할 수 있습니다.

 
 

응급치료 (중증근무력증 위기 )

 

• 혈장교환술
• 정맥면역글로불린(IVIG)
• 인공호흡기 치료

 

예후

 
 

과거에는 사망률이 높았습니다. 현재는 조기에 진단받고 적절한 치료를 지속할 경우 장기 생존율이 매우 양호한 편입니다. 하지만 감염, 과로, 스트레스, 임의적인 약물 중단 등으로 증상이 악화될 수 있으므로 꾸준한 관리가 필요합니다.

 
 

예방

 
 

중증근무력증 자체를 예방하는 방법은 아직 알려져 있지 않습니다. 

 
 
 

악화 예방하기 

 

• 규칙적인 약물 복용: 처방 없이 약물을 임의로 중단하지 않기
• 충분한 휴식
• 감염 예방: 감염 발생 시 조기 치료
• 과로 방지
• 스트레스 관리
• 금기 약물 확인
• 정기 진료