겸상적혈구병(鎌狀赤血球病, Sickle Cell Disease, SCD)중증 유전성 혈액질환 겸상적혈구병은 HBB 유전자의 병적 변이로 인해 발생합니다. 적혈구가 낫 모양으로 변하면서 만성 용혈성 빈혈과 혈관폐쇄성 합병증을 일으키는 유전성 혈액질환입니다. 원인 상염색체 열성: 양쪽 부모로부터 HbS 등 질환 관련 변이를 물려받으면 발병할 수 있습니다. 한쪽에서만 물려받은 경우에는 일반적으로 겸상적혈구 형질(Sickle Cell Trait)을 갖게 됩니다. HbSSHbSCHbS/β⁰-thalassemiaHbS/β⁺-thalassemia 등 증상 혈관폐쇄성 통증가장 대표적인 증상입니다. 변형된 적혈구가 작은 혈관을 막으면서 뼈, 관절, 등, 가슴, 복부 등에 심한 통증이 발생합니다. 용혈성 빈혈피로..