크루존 증후군-안면기형, 안구돌출

✔크루존 증후군

Crouzon 症候群, Crouzon syndrome, Crouzon’s disease

(크루존병, 크루존씨병)

 

두개안면 뼈 형성부전(Craniofacial dysostosis)

 
 
 

크루존 증후군은 안면기형 질환으로 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)중 하나입니다. 발견자인 프랑스 외과 의사 크루존의 이름을 따서 크루존 증후군이라는 이름이 붙었습니다. 크루존 증후군은 발생률 2만 5000명 당 1명 꼴인 희귀 난치성 질환입니다.
 
 
 

✔원인

 

유전적 돌연변이

 
 
👉상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.
 

 

110q25-q26 염색체의 2번 유전자(fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2, =섬유아세포 증식인자수용체-2 )의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 돌연변이는 단백질의 기능을 방해하고 뼈의 성장과 발달에 이상을 일으켜 장애를 유발합니다.

 

가족력이 없는 정상 부모 사이에서도 발생할 수 있습니다.

 

 

 

✔증상

 

 
머리뼈의 기형(cranial malformation)으로, 특징적인 안면부의 기형이 관찰됩니다. 

• 악골 형성 부전으로 인해 이마가 튀어나오고 얼굴의 중앙 부위는 비정상적으로 평평합니다.
• 안와가 얇아 안구가 돌출합니다.
• 눈을 감기가 어려워 시력에 문제가 생길 수 있고 각막염과 결막염에 노출되기 쉽습니다.
• 두개뇌압이 상승해 역시 시력이나 시신경에 문제가 생길 수 있습니다. 
• 홍채결손, 사시. 백내장, 안구진탕, 안검하수를 동반할 수 있습니다.
• 부리 모양 코의 형태가  나타납니다. 비골중격의 이상으로 호흡곤란이 발생하기 때문에 심한 경우에는 입으로 호흡해야 합니다.
• 부정교합이 나타납니다.

근육골격계 기형(musculoskeletal abnormality)
뇌압 상승으로 두통이 잦습니다. 일부 환자는 정신지체 소견을 보입니다.
뇌척수행 흐름 이상으로 수두증이 발생할 수 있습니다.
 


 

✔치료

 
 

개인의 증상에 따라 각종 부작용과 합병증을 치료합니다.
 

 

☑협진

소아과, 외과, 정형외과, 이비인후과, 신경과, 안과 

 
 

✅수술

 

• 뇌압을 감소시키고 두개골을 교정하는 수술(두개술=craniotomy)
• 안면 기형 재건술
• 치아 교정
• 악교정 수술

 
 

✅작업치료

✅언어치료

✅유전상담

✅사회적 지지