갈락토오스 혈증-원인, 증상, 치료/유전병

갈락토오스혈증
galactosemia

대사에 관여하는 효소의 선천적 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
평생의 치료가 필요하며 조기발견이 중요합니다. 약 35000~60000:1의 확률로 발생합니다.

원인

매우 드문 상염색체 열성 유전질환입니다. 9번 염색체의 GALT의 이상으로 발생합니다.
열성유전이기 때문에 부모에게서 직접 유전될 가능성보다 대를 걸러 발생할 확률이 큽니다.

☑제1형 갈락토오스 혈증

GALT 결핍증
: 가장 보편적인 갈락토오스 혈증이며 증상이 가장 심각한 편이일라 사망률도 높습니다.

☑제2형 갈락토오스 혈증

Galactose kinase 결핍증

☑제3형 갈락토오스 혈증

Epimerase 결핍증

증상

탄수화물 대사 장애

☑제1형 갈락토오스 혈증

일반 모유나 분유 수유시 황달, 심한 구토, 식욕 부진, 복수(ascites), 설사, 경련, 부종(edema), 기면(嗜眠/의식 혼미), 수유 곤란. 간증대, 신장기능 저하, 저혈당, 패혈증, 고암모니아 혈증, 백내장 등이 발생하며 특히 백내장은 실명 등의 시력 장애를 유발할 수 있습니다. 장기적으로는 조직이 손상되어 성장이 지연되고, 박테리아 감염에도 취약해지며 뇌손상으로 인해 언어장애, 정신지체가 발생할 수 있습니다. 여아의 경우 조기 난소 부전, 불임 등의 생식기 문제도 발생합니다. 남아의 경우에는 고생식샘자극호르몬증 등이 발생합니다.
적절한 치료가 없을 시 유아기의 사망률은 약 75%입니다.

☑제2형 갈락토오스 혈증

일반적으로 제1형 갈락토오스 혈증보다 증세가 심하지 않습니다.
그러나 역시 일반 수유를 지속할 시 실명을 유발하는 백내장이 발병합니다.

☑제3형 갈락토오스 혈증

매우 희귀한 형태의 갈락토오스 혈증입니다. 그러나 지능저하와 난청 등, 신체 발달의 문제가 발생합니다.

진단

• screening test(신생아 발뒤꿈치 혈액 채취)
• 유전자 검사
• 소변검사

치료

✅갈락토오스 제한 식단

진단 즉시 갈락토오스(유당/젖당)가 포함되지 않은 분유를 먹어야 합니다. 신속한 갈락토오스 제거식으로 치료할 시 정상적으로 성장할 수 있습니다.
일반적인 우유, 일반 분유. 유제품이 포함된 음식, 모유를 엄격히 금합니다. 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취할 수 있습니다.
6세 이후엔 엄격한 식단이 조금 느슨해질 순 있지만 식이 제한은 평생 지속해야 하므로 성장하면서 식이 교육이 필요합니다.
언어치료, 호르몬 치료를 동반할 수 있습니다.
극소량의 갈락토오스 섭취로도 백내장이 발병할 수 있으므로 정기적인 안과검진이 필요합니다.

예방

골든 타임이라는 말이 적절한 표현은 아니지만 최대한 빨리 발견해야 합니다. 유전 질환이기 때문에 생후 예방법이 없습니다.
가족 유전상담이 필요합니다.

 
 

산정특례코드 (의료비 지원)

 

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