단풍당뇨/단풍시럽뇨병-원인, 증상, 치료

단풍당뇨(丹楓糖尿病), 단풍 시럽뇨병(maple syrup urine disease, MSUD)

소변이나 귀지, 땀에서 단풍나무 시럽, 또는 설탕냄새가 나는 선천성 대사질환으로 유기산혈증의 일종입니다.
이름처럼 달콤하고 좋은 병이 아닙니다. 적절한 치료가 없을 경우 사망할 수도 있습니다. 

원인

상염색체 열성 유전질환

α-케토산 탈카복실화효소 복합체(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, BCKD)의 결함으로 소아나 신생아의 심한 신경이상 증상을 초래합니다.

분류

1. 전형적인 유형 (classic MSUD) → 가장 흔하고 심각한 형태
2. 중간 유형 (intermediate MSUD)
3. 간헐형 (intermittent MSUD)
4. 비타민 B1 의존형 (thiamine-responsive MSUD)

증상

• 식욕 감퇴
• 보챔 
• MORO 반사 소실
• 특유의 소변 냄새
• 구토
• 반사 소실
• 경련
• 호흡 장애
• 수유 곤란 →젖을 빠는 반사의 소실
• 무기력
• 발육 부진/발육 장애
• 뇌종양
• 췌장염
• 골다공증
• 무증상

진단

• 스크리닝 테스트(screening test): 신생아 발뒤꿈치 채혈

치료 

단풍당뇨는 완치할 수 없으며 계속 진행하는 병입니다.
확진 즉시 치료를 시작해야 합니다. 방치하면 정신지체, 신체불구, 심한 경우 사망합니다.

환아는 가지사슬 아미노산(branched chain 아미노산)이 제한된 특수 분유를 먹어야 합니다.
특수 분유는 성장해서도 계속 섭취합니다.
중증의 경우 가지사슬 아미노산 제거를 위한 혈액 투과를 실시합니다.
또한 육류, 콩류, 달걀을 포함한 고단백 음식을 제한하는 저 가지사슬 아미노산 식이를 섭취합니다.

• 비타민 B1 의존형의 경우: 10mg/24hrs 이상 다량의 비타민 B1 투여

산정특례코드

V117