어셔증후군/어셔신드롬-원인, 증상, 치료

어셔증후군
Usher syndrome

(= 어셔-홀그렌 증후군, 망막색소변성- 투과성 장애 증후군)

시력, 청력을 점차 소실하는 난치성 유전 질환입니다. 이 증후군의 이름은 1914년, 관련 논문을 펴낸 스코틀랜드의 안과 의사 의사 찰스 하워드 어셔의 이름을 따서 지었습니다.
선천성 난청 원인의 3~6%을 차지합니다.

 

원인

 

유전자 돌연변이

• CDH23
• CLRN1
• MYO7A
• USH2A

남녀 성별의 차이 없이 상염색체 열성으로 유전됩니다.

증상

 

• 망막색소변성(retinitis pigmentosa, RP)
• 감각신경성 난청
• 균형감각 이상

점진적인 시력 상실과 청력 손상을 특징으로 합니다.
시력 상실, 청력 상실은 선천적일 수도 있습니다. 

☑제Ⅰ형 어셔증후군(USH1형)

가장 심한 형태의 어셔증후군입니다. 선천적으로 심각한 양측 청력 손실이 있습니다. 또한 평형기능 손상으로 인해 공감감각능력과 균형감각이 저하되어 있습니다. 어린 시절에 망막색소변성증이 나타납니다.

☑제 Ⅱ형 어셔증후군(USH2형)

가장 흔한 형태의 어셔증후군입니다. 선천적으로 중도~중증의 난청을 가지고 태어납니다. 이들은 고주파 소리, 부드러운 말씨를 듣는 것을 어려워합니다. 평형기관은 정상입니다. 망막세포변성이 10대 이후 발병합니다.

☑제 Ⅲ형 어셔증후군(USH3형)

출생 시에는 큰 문제가 없습니다. 하지만 아동기 또는 청소년기에 시각, 청각 이상이 발생합니다.

치료

 

현재는 완치하는 법이 밝혀지지 않았습니다.
증상의 중증도도 개인에 따라 다르기 때문에 유전형에 따라 치료법이 다릅니다.

 
 

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