크레틴병, 선천성 갑상선 기능 저하증

크레틴병, 선천성 갑상선(甲狀腺) 기능 저하증
Congenital hypothyroidism. cretinism

선천성 갑상선기능 저하증이라고도 합니다. 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요한 호르몬 질환입니다. 남아보다 여아에게 더 잘 발생합니다. 
생후 1개월 내에 바로 진단하여 치료하면 정상적인 발달을 유도할 수 있습니다. 그러나 발견이 늦어 시기를 놓치면 몸이 성장하지 않고 뇌 손상을 입어 심각한 지능 저하로 지적장애가 발생합니다.

진단

☑️신생아 선별  검사

출생 직후 발 뒤꿈치 채혈

☑️갑상선 스캔

방사성 동위원소 물질 주사 후 촬영

☑️갑상선 호르몬 검사

혈액 검사로 호르몬 측정

원인

갑상선 형성 부전
갑상선 호르몬 합성 장애
상염색체 열성 유전
모체의 합갑상선제 사용
요오드(아이오딘, iodine) 섭취의 부족
갑상선 호르몬 결핍

증상

생후 3~4개월

과다 수면
모유나 분유에 무관심함: 수유 곤란
근긴장 저하(hypotonia)
치아 형성 부전
골 발육 지연
작은 키
두꺼운 혀
낮고 쉰 울음소리
넓고 평평한 코
심비대, 심잡음
건조하고 두껍고 차가운 피부
잘 보채지 않으며 큰 움직임 없음
저체온
변비
머리 부분이 크고 머리카락이 거칠며 머리숱이 적음
목이 굵고 짧음
눈꺼풀의 부종으로 부은 듯한 얼굴
체중 발달 부진
배꼽 탈장
복부팽윤
신생아 황달의 오랜 지속

치료

갑상선 호르몬 복용 sodium-L-thyroxine
이는 평생 지속적으로 시행해야 합니다. 아이가 성장하면서 용량을 조절합니다.
콩 단백질이나 철분이 많은 이유식은 갑상선 호르몬 흡수에 방해가 될 수 있습니다. 먹이기 전 의료진과 상의합니다.

합병증/ 경과

• 늦어진 치료로 발생한 지능 저하는 돌이킬 수 없습니다. 
• 걸음걸이 이상. 
• 시력이나 청력에 이상이 생길 수도 있습니다. →선천성 청각 장애: 펜드레드(Pendred) 증후군
• 근육경련.
• 갑상선, 전신이 붓기도 합니다.

치료 약물을 과다 투여할 시 불면증, 흥분. 설사, 다뇨증, 발한, 빈맥 등이 발생합니다.

예방

우리나라는 해산물 소비량이 높아 요오드 섭취가 충분한 편이긴 하지만 임신 중 요오드 함유 식품을 잘 섭취합니다.
신생아 선별 검사를 필수적으로 받습니다

☑️요오드(아이오딘) 함유 식품

• 해조류
• 어패류
• 요오드 식염