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OFCD 증후군
(Oculo-facio-cardio-dental syndrome, OFCD)
100만 명 중 1명 꼴로 발생하는 전신 다발성 희귀 질환입니다. 눈, 안면, 심장, 치아의 선천적인 발달에 영향을 준다 하여 각 부위의 앞글자를 따서 입-얼굴-손발 Oculo-facio-cardio-dental, =OFCD 증후군이라고 합니다.
체외로 영향을 받는 기관이 많아 증상이 다양하기 때문에 진단이 어렵습니다.
원인
BCOR 유전자의 돌연변이
X유전자와 관련하는 우성 유전이기 때문에 보통 여성들에게만 나타납니다.
X 염색체가 하나인 남성은 일반적으로 발달 초기에 유산됩니다.
진단
- 임상소견
- 혈액검사
- 소변검사
- 초음파검사
- CT
- 분자유전학적 검사
증상
소안구증(비정상적으로 작은 안구)
실명•시력 상실 관련 안과질환→백내장, 녹내장
두 눈 사이가 멀고 깊은 눈
얼굴형이 길고 좁으며 작은 턱
넓은 코와 특유의 갈라진 코끝
구개열(입천장이 갈라짐)
갈라진 혀
설소대의 과도한 성장
갈라진 턱
탈모증
심방(chambers) 사이 구멍
심장 판막 누출(승모판탈출증)
심장잡음
오목가슴
호흡계 감염 취약성
비정상적으로 작은 치아
부정교합
치근비대증(치아의 뿌리가 큼)
치아 법랑질 결함
물갈퀴 손•발가락
손과 발의 기형
팔과 다리가 짧음
내반족
정신지체
발작
틱(TIC)
성장 지연
모난 귀
치료
대증치료
수술 언어치료
물리치료
작업치료
지지요법
유전상담
KCD코드
Q87.0
산정특례코드
V185
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