강직인간증후군/ 몸이 굳는 병, 희귀 난치병, 산정특례

강직 인간 증후군

Stiff-person syndrome, SPS

 

점진적으로 악화되는 근육 경직

 

몸이 서서히 굳어가는 병으로 스티프맨 증후군(Stiff-person syndrome)이라고도 합니다.
일반적으로  여성의 발병률이 더 높으며, 파킨슨병, 다발성 경화증, 섬유근육통 등으로 오진하는 경우도 있습니다.

강직인간 증후군은 진행성의 근육 *강직과 경련을 특징으로 하는 질환으로 *희귀 질환 산정특례에 적용됩니다.

*희귀 질환 산정특례 제도

 

고비용이 발생하는 희귀 질환 환자의 의료부담을 경감해주는 제도.

 

 

 
 

*강직

근육의 긴장도가 비정상적으로 증가하는 것 

 
 



 

발생 위험⬆️⬆️

 

• 여성
• 제1형 당뇨병
• 자가면역 장애 ⇢ 갑상선염, 백반증, 중증 근무력증, 악성빈혈
• 특정 암 환자 ⇢ 유방암, 폐암, 신장암, 갑상선암, 대장암, 호지킨 림프종
• 유전적 요인

 

 

원인

 

 원인 불명

 

척수 신경 세포(근육 운동 제어)를 공격하는 자가면역 반응

 

 
 
 
 

증상

 
 

•통증을 동반한 강직

몸통, 가슴 근육이 긴장 및 비대해집니다.
경련이 눈으로 보일 정도로 증상이 크게 나타납니다.
갑작스러운 소음과 흥분이 증상을 유발하기도 합니다.
심한 통증은 간질성 발작이나 골절을 유발하기도 합니다.

 

 
1. 지속적인 근육의 강직은 척추, 허리뼈, 경추를 변형시킵니다.
2. 이는 근육의 운동과 몸통의 유연성을 소실시킵니다.
→ 장기간의 증상은 무릎, 발목, 고관절을 포함한 전신의 근육을 강직되게 합니다.
 

3. 환자는 점차 앉거나 일어나고 눕는 등 간단한 일상생활도 힘들어합니다.
4. 결국 기능적 장애로 인해 침대에서만 생활하거나 거동이 불가능해집니다. 
 

 

• 다한증
• 보행 곤란
• 경직
• 갑상선 기능 저하증

 


 

치료

 
 

 증상 완화에 중점을 둡니다. 

 

✅약물 치료

 

• 진정제/ 근육 강직 완화/ GABA(gamma amino butyric acid) 조절제 : 벤조다이아제핀(Benzodiazepine, =벤조디아제핀), 바클로펜

• 면역 글로불린 요법 ; 정맥 투여

→효과가 없는 경우: 리툭시맙, 혹은 혈장 교환술.
 

• 코르티코스테로이드: ※부작용으로 인해 장기투여 금지 
• 면역억제제

※ 희귀한 진행성 난치병이 불안이나 우울증과 같은 정신적인 문제를 일으킬 수 있어 그에 대한 치료를 하기도 합니다.

당연히 절망으로 받아들일 수 있습니다. 하지만 적절한 치료가 이루어진다면 관리할 수 있는 병입니다.

 
 
 

식이요법

 

• 카모마일: 소염 효과로 긴장도를 내리며 골격근의 경련을 감소시킵니다.
• 블루베리:  풍부한 항산화물질인 안토시아닌(Anthocyanin),  미네랄, 비타민C가 코르티솔 수치를 낮춥니다.

 
 

 

생활 가이드/ 도움되는 운동

 

• 가벼운 산책
• 앉았다 일어나기