고셔병(고쉐병)-원인, 증상, 치료/ 희귀난치병

고셔병
Gaucher’s disease

생명을 위협할 수도 있는 유전성 대사질환입니다.
키가 작고 배가 부풀어 있는 등(비장, 간 비대)의 외모적인 특징이 있습니다.

원인

열성 유전

글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 약 5%의 파킨슨 환자가 고셔병 발생 유전자의 보인자로 알려져 있습니다.

증상

• 비장(지라)/ 간의 비대
• 간부전
• 간경화
• 담석
• ⚠간암
• 피로
• 빈혈
• 혈소판 감소→ 지혈 어려움, 여성의 경우 월경 기간 길어짐
• 신경계 침범→ 운동실조증, 삼킴곤란(dysphagia)
• 뼈 침범→ 고관절, 어깨, 척추의 통증, 골감소, 골절이 쉬움, 또는 구조적 이상 발생
• 폐기능 저하
• 뇌기능 저하 →심한 경우 간질발작
• 사시
• 성장 지연
• 무증상

진단

• 혈액검사
• 유전자 검사
• 골수검사
• 산전검사 (융모막검사, 양수검사)

치료

 

이미 손상된 신경을 되돌릴 수는 없습니다. 

 

☑효소대체요법 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)

글루코세레브로시다제 효소를 대체한 라지임(cerezyme, 사노피젠자임), 애브서틴(Abcerin, 이수엡지스), 브이프리브(Vpriv, 샤이어) 혈관 주사

☑기질감소치료법 (Substrate Reducing Therapy, SRT)

세레델가(Ceredelga, eliglustat, 사노피젠자임) 경구 복용

☑조혈모세포이식

☑유전자치료

☑화학적샤페론치료법(chemical chaperone therapy)

 
 
 

산정특례코드

 
 

V117