망막색소변성증-원인, 증상, 치료, (실명)

✔망막색소변성증

Retinitis Pigmentosa網膜色素變性症

 
 

망막의 광수용체 기능(빛자극)에 문제가 생겨 망막에 색소가 쌓이면 시각 세포가 손상되고, 시야가 점점 좁아지는 진행성 망막변성질환입니다. 이 병은 유전성 희귀 난치성 질환으로 세계적으로 약 4000명: 1명의 발병률로 알려져 있습니다. 국내의 정확한 환자 수는 확인된 바 없습니다.
심한 야맹증 증상이 있으면 망막색소변성증을 의심할 수 있습니다.
 

⚠국내 3대 후천성 실명원인

망막색소변성증
녹내장
당뇨변성망막증

 
 
 

✔원인

 
 

유전자 이상으로 추정합니다. 

 

 

👉가족력
👉가족력이 아닌 경우: 돌발적 발생 (단독형)
 
 

 

✔증상

 

 
•법정 실명

병의 증상과 심한 정도, 진행 속도는 개인차가 있습니다. 상당수의 환자가 수십 년 병을 앓으면서 서서히 시력을 잃는 경우가 대부분이지만 노인이 되어서도 시력을 유지하는 경우도 존재합니다. 법적 실명을 진단받더라도 사물의 실루엣이나 빛의 밝기를 구분하는 경우가 있습니다.

 

•야맹증 
•시야협착(주변부 시야가 좁아지는 특징) 
•중심시력 저하 
•색각장애 
•일시적인 광시증 (시야가 번쩍거리는 것)
•눈부심
•조기 백내장
 
 
 

✔진단

서서히 진행되어 초기에는 알아채기 어렵습니다. 병이 망막까지 침범한 후에야 발견하는 경우가 많습니다.

안저검사 
망막전위도검사 
시야검사 
가족력/전신적 병력 확인 
유전자 검사

 
 

 

✔치료

 
 

안타깝게도 현재까지는 완치에 이르는 근본적인 치료법이 없습니다. 
 

• 유전자 치료: 럭스터나(Luxturna). 제한적
• 항산화제 치료
• 망막이식 수술
• 줄기세포 치료
• 인공망막 (전기자극 치료/ 연구 중)
  
  

 

 

✔예방

 

현재까지 발병 자체를 예방하는 방법은 없습니다.
 
 

 

✅진행속도를 낮추는데 도움을 주는 것

항산화제
비타민A
복합체
신경 보호제

 
 
 
 

✔생활 가이드

 

환자의 가족들도 정기적으로 안과 검진을 받습니다. 
환자의 생활 공간의 변화를 최소화합니다. 상실감으로 인해 우울증, 불안 등 심한 스트레스가 생길 수 있으므로 환자의 가족과 주변 사람들의 따뜻한 배려가 필요합니다.

• 자외선 차단용 선글라스 착용
• 금주/ 절주
• 금연
• 과도한 스트레스 피하기