안젤만 증후군-원인, 증상, 치료 _희귀질환 산정특례

✔안젤만 증후군

Angelman Syndrome, AS

 
 

발달 지체, 과도한 웃음

 

다양한 신경학적 증상을 동반하는 유전적 발달질환입니다. 엔젤만 증후군 또는, 행복한 꼭두각시 증후군이라고도 부릅니다.
 
 
 

✔원인

 
 

명확한 발생기전이 밝혀진 것은 아닙니다. 그러나 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15 q11 q13)의 미세결실이 주요 원인인 경우가 70-75% 정도입니다.

 
 
 

✔증상

 

☑100% 나타나는 증상

•매우 심한 기능적 발달 장애
•언어 장애

대부분 말을 하지 못합니다(발화 장애), 극히 적은 수의 낱말을 사용하거나 아예 낱말을 사용한 구어적인 소통을 하지 못합니다.

•운동실조(Ataxia)및 균형 조절 장애

대개는 운동 실조증으로 보행하지 못하거나, 사지 경련의 특징이 있습니다.

•동일한 행동양상

모든 경우에 과다하게 웃거나 미소를 지어 행복하게 보입니다. 쉽게 흥분하고 과잉된 행동을 합니다. 박수를 자주 치는 등 손과 팔을 자주 움직입니다. 주의를 집중하는 시간이 짧습니다.

 
 

☑80% 나타나는 증상

 


•소두증

2세까지 머리 둘레 성장이 지체 및 불균형적으로 발달합니다.

•발작/ 경련

일반적으로 3세 전후로 발작 증세가 발생합니다.

•뇌파 이상

완만한 경사로 비정상적인 패턴의 뇌파를 보입니다.

 
 
 

☑20~80%  (종종) 나타나는 특징

•사시
•색소 침착: 피부와 눈의 저색소증
•튀어나온 혀: 혀를 내밀고 있어 빨거나 삼키기 힘듭니다.
•과도하게 씹는 행위를 합니다.
•사지의 과대 건반사: 다발성 근위부 반사 신경.
•입이 크고 치아가 넓은 간격으로 듬성듬성 납니다.
•신생아기의 수유장애, 섭식 장애로 체중 증가가 더딥니다.
•보행 시에 팔을 감거나 들고, 팔을 구부리는 자세를 취합니다.
•두드러진 상악골.
•손바닥이 부드럽습니다.
•팔이 휘어있습니다.
•물에 과도한 관심을 보이고 좋아합니다.
•열에 민감합니다.
•뒷통수가 납작합니다.
•수면 장애 및 불규칙한 수면 패턴이 나타납니다.





 

✔치료

 

안젤만 증후군은 여러 과의 협진이 필요하지만 근본적으로 완치할 수 없습니다.
 
 

 

☑섭식 장애, 구강 행동

• 특별한 젖꼭지, 턱받이
• 소화불량이나 위 식도 역류 치료
• 식도 조임근 수술 

☑약물 치료

• 발작/ 경련: 항경련제, 일부 경련 환자→ 케톤체 유발식 (ketogenic diet)
• 과운동성 행동: 일부의 환자→ 메칠페니데이트와 같은 흥분제(Stimulant)

☑보행 및 행동장애

• 보행장애 및 근육 발달을 위한 물리치료. 보조기, 수술 
• 작업 치료
• 언어치료
• 과다행동과 소통 교정 교육

☑사시

일반 소아에게 나타나는 사시 치료와 큰 차이가 없습니다.

• 안대, 수술 

☑유전상담

해당 유전 질환에 대한 정보를 제공받고, 가족과 환자를 위한 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.