아밀로이드증/유전분증-희귀질환, 원인, 증상, 치료

✔아밀로이드증(유전분증)

Amyloidosis, 類澱粉症

 
 

 
우리 몸에서 생기지 않는 아밀로이드(amyloid)라는 단백질이 체내 조직이나 장기에 쌓여 기능 장애를 일으키는 희귀 질환입니다. 아밀로이드증을 유전분증이라고도 부릅니다. 
 
 

 

✔원인

 
 

발생기전이 명확하지 않습니다.
많은 형태의 아밀로이드증이 있습니다.

 



 

☑원발성(AL): 경쇄 아밀로이드증

일부 다발골수증 환자에게 발생합니다.

 
 

☑속발성(AA)

선행적인 질병(염증성 질환) 등의 원인으로 인해 발생합니다. 특히 신질환을 유발합니다.

• 만성염증
• 결핵
• 자가면역질환→ 류마티스 관절염, 루푸스 등 염증성 질환
• 악성종양(암)
• 투석

 

✔증상

 
 

초기에는 무증상인 경우가 많습니다.

단백뇨
단백혈증
심부전증
심장비대
흡수장애
치매
기억력 장애
당뇨
신부전증
간출혈
간비대
황달
부정맥
감각이상
혈압 저하
신경통
소화기 장애→ 설사, 변비, 구토, 장내 출혈 등
혀 비대(대설증, 혀가 커짐)
쉽게 멍이 듦
혈구 수 감소
피부 발진
쇠약
 
 
 

✔진단

 

조직검사
골수검사
생검
 
 

✔치료

 
 

아밀로이드증 자체를 치료하는 방법은 없습니다. 그러나 관리할 수 있는 질병입니다. 치료를 통해 낮아진 심부 온도와 높아진 피부 온도를 낮춰줍니다.

원인이 되는 기저질환이 있는 경우(AA , 속발성)는 병을 치료하면 완치하거나 증상을 늦출 수 있습니다. 그러나 다발골수종을 동반한 경우(AL, 원발성)에는 예후가 좋지 않습니다.

 


 

☑No, X

찜질방, 사우나를 통해 심부온도와 피부온도 둘 다 높인다던지 반대로 약물을 잘못 선택하여 심부온도와 피부온도를 둘 다 내려서는 안 됩니다.

 

 

✔예후, 경과

 

 
아밀로이드증의 유형과 침범된 장기의 종류에 따라 결정됩니다. 심장 침범이 가장 위험한 형태입니다.
원발성(AL)의 경우에는 예후가 나쁘고 생존 확률이 낮습니다. 
 
 
 

✔예방

 
 
발생 원인을 명확히 알 수 없으므로 예방할 수 없습니다.