라론 증후군, 왜소증

라론 증후군
Laron syndrome 

성장 호르몬의 성장과 분비는 정상이지만 작용 이상으로 성장호르몬의 생물학적 효과가 감소하거나 소실되는 희귀 유전질환입니다.
성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고도 하며 성장호르몬 결핍과는 차이가 있습니다. 따라서 엄밀한 의미에서 왜소증과는 차이가 있습니다.

※암, 당뇨, 노화 면역자

성장호르몬이 제대로 수용되지 않기 때문에 암에 대한 면역을 가지고 있습니다
인슐린에 대한 저항성이 있어 제2형 당뇨병에도 어느 정도 면역이 있습니다.
노화가 평균 10~15년 정도 늦는 편입니다.

원인

 

상염색체 열성 유전

보통 성장호르몬 수용체(GHR gene) 유전자 돌연번이.

증상

 

• 심한 왜소증 →남성의 경우 평균 최종 키가 120CM 대
• 짧은 사지
• 소두증
• 낮은 코, 큰 턱이 발달하지 못하며 돌출된 이마 등 특징적인 구강악안면 증상
• 남아의 경우 왜소음경과 고환
• 고지혈증
• 인슐린 저항성
• 골감소증
• 비만
• 지능은 정상에 가까우나 경계선 지능 범위에 속하기도 합니다.

자궁 내 성장과 출생시 키와 몸무게는 정상에 가깝지만 자라면서 성장 장애가 뚜렷해져 심한 저신장을 보입니다. 사춘기 연령은 다소 늦을 수 있으나 성기능과 생식기능은 정상입니다. 

진단

 

유전자 검사

치료

 

 

소아청소년과, 내분비내과

 

재조합 성장호르몬 치료에는 반응하지 않습니다. 치료 이후 키가 많이 자라는 것은 아닙니다.

 

• 2차 성징이 일어나기 전에 재조합 인슐린양 성장인자 (IGF-1) 투여

치료 부작용

저혈당