레버씨 시신경 위축증의 원인, 실명, 증상, 치료

레버씨 시신경 위축증
Leber's hereditary optic neuropathy, LHON

 

레버씨 시신경 위축증(LHON)은 모든 연령에서 나타나지만 평균적으로 25~30세 사이에 발병하는 희소병입니다. 통증을 동반하지 않으며, 시신경이 진행성으로 손상돼 결국, 양쪽 시력이 상실되는 치명적인 사립체성 유전 질환입니다.

#사립체

사립체는 생체 활동에 사용되는 에너지(ATP)를 생산하는 중요한 세포 내 소체로, 독립적인 유전자를 갖습니다. 사립체 유전자는 오직 난자로 전달되어 모계 유전되기 때문에 대부분 모계에서 병의 가족력을 물려받습니다. 40% 정도는 자연발생합니다.

원인

 

뚜렷한 발생 기전을 알 수 없어 원인 불명합니다.




정상적인 세포 분열 및 성장 과정에 결함이 있는 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의한 유전입니다. 주로 남성(80%)에게 발현됩니다. 여성에게 발병할 확률은 약 20%입니다.

 

 

증상

주요 증상은 한쪽, 또는 양쪽 눈의 중심 시력의 소실입니다. 시력은 동시적, 또는 기간의 차이 (2년~1,2개월)를 두고 연속적으로 상실합니다.

☑️급성기

 

• 중앙황반부암점(centrocecal scotoma)
• 중심 시력의 흔들림 (blurring)
• 색의 탈포화
• 시력 민감도가 감소 (손가락을 헤아릴 수 있는 정도)

*절반 이상의 환자가 양쪽 눈 모두 영향을 받습니다.

☑️위축기

 

• 시신경이 퇴화하며 시야의 소실
• 암점(optic disk) 창백/ 주변 혈관의 변화
• 동공 반사 이상
• 색각 이상 (색을 구별하는 능력이 떨어지는 것)
• 운동실조증, 근긴장 항진, 다발성 경화증(주로 여성 환자)  

*간혹 아무런 치료를 받지 않아도 회복되는 경우도 존재합니다. 그렇지만 병의 발병 사실을 알고도 애써 모르는 척 방치하는 것은 바람직하지 않습니다.

치료

 

아직까지 확실한 치료 방법은 없습니다. 그러나 다량의 칼슘 섭취가 미토콘드리아 질환 치료에 도움이 된다는 보고가 있습니다.

➡️초기 비타민 보조요법 (식이요법)

 

• 비타민 B12의 투약
• 비타민A, 비타민C, 비타민 E의 식이

*비타민 B12는 LHON의 증상을 더 악화시킬 수 있습니다.

• 이데베논(Idebenone): 치료제가 아닌 영양제입니다. 치료비를 환자가 전액 부담해야 합니다. 150mg 용량 180 캡슐의 시판 가격이 약 1200만 원입니다.

 

• SkQ1: 강력한 항산화제 플라스토퀴논(plastoquinone)에 미토콘드리아에 배달할 수 있는 전달물질을 붙여 미토콘드리아에 생성된 활성산소를 효과적으로 제거할 수 있게 디자인한 저분자 합성 신약입니다. 노화 예방 효과가 뛰어난 물질로 2018년 유럽의 미토테크라는 회사에서 긍정적인 임상 결과를 발표했다고 합니다. 치료약이 간절하지민 유감스럽게도 2020년 이후 최근의 기사를 찾지 못했습니다. #배진건박사

예방

 

전조증상도 없고 원인불명의 질병입니다.  따라서 확실한 예방법이 없습니다. 그러나 흡연•음주를 하는 사람에게 발병할 확률이 훨씬 더 높으니 금연•금주합니다.

안질환은 대개 한번 발병하면 실명까지 이어질 수 있습니다. 평소 뚜렷한 증세가 없더라도, 특히 가족력이 있다면 정기적으로 안과를 방문해 검진을 받습니다.

마치며

LHON으로 시력을 잃어 상실에 빠진 고등학생이었던, 그리고 현재는 장애 인식 개선을 위해 유튜버로 활동하고 계신 ‘원샷 한솔(김한솔)’님께 일개 구독자로서 응원의 말씀 올립니다. 한솔 님의 영향력으로 인해 특히 시각장애에 대한 인식이 빠르게 바뀌고 있는 것 같습니다. 저도 덕분에 이 게시물을 작성할 수 있었고요. 그럼에도 아직까지는 인지도가 낮은 질환이라 그런지 학술지나 뉴스 관련 최근 이슈를 찾기는 쬐금 어려웠습니다.

모든 희소병 환자가 경제적인 부담을 덜고 치료에만 전념할 수 있도록 의료 보험 제도부터 개선되길 바랍니다.

출처:원샷한솔 인스타그램