비스코트-얼드리치 증후군-원인,증상,치료/ 면역결핍

비스코트-얼드리치 증후군
Wiskott-Aldrich syndrome

유전성 면역결핍 질환입니다.
습진, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 이루어지지 않는 병입니다. X-연관 열성 형질로 유전되기 때므로 주로 남성에게 발현됩니다. 증상은 보통 유아기에 시작됩니다.

원인

 

정확한 발생 기전은 밝혀지지 않았습니다.

 

x성 염색체의 돌연변이로 인해 B세포가 면역글로불린을 정상적으로 생산하지 못하게 됩니다. 가족력이 관련 있을 수 있습니다. 
T림프구 수는 거의 정상이지만 기능 이상을 나타냅니다.

증상

비정상적 항체(면역글로불린) 생산

점상출혈: 혈액형 설사, 코피, 잇몸 출혈
혈소판 수 감수 (지혈부진)
림프구 기능 부전
빈혈
습진
감염 (중이염, 헤르페스, 곰팡이, 진균, 폐렴 등)
림프종
백혈병
자가면역 질환: 용혈성 빈혈, 염증성 장질환, 혈관염
뇌혈관 손상
피부 발진
통증을 동반한 관절 부종
발열

진단

• 혈액 검사
• 유전자 검사

치료

소아과, 면역학, 혈액학. 외과 등의 협진이 필요합니다.

가족 간 조혈모세포 이식
아시클로버 투여 : 항바이러스제(감염 예방)
면역 글로불린 치료
혈소판 수혈
엘트롬보팍 투여
비장절제술
면역억제치료

식이

면역기능이 심하게 저하된 경우에는 멸균 식품을 먹고 생과일이나 야채주스를 피합니다.
아스피린 등의 약재는 혈소판의 기능을 방해합니다.
계란과 밀가루를 피합니다.

산정특례코드

 

V111