취약X증후군-원인, 증상, 치료

취약 X 증후군
 Fragile X syndrome

지적 장애 및 발달지연을 특징으로 하는 희귀 질환입니다.

원인

X염색체의 유전자 이상

여성은 x염색체가 2개라 1개가 취약하더라도 나머지 한 개의 염색체가 취약 부분을 상쇄할 수 있습니다. 따라서 여성은 남성에 비해 증세가 심하지 않은 편입니다. 거의 모든 남성의 경우 지적장애가 나타납니다. (여성은 절반 확률)

진단

DNA 검사

• 고해상도 유전체검사(CHROME MICOROARRAY, CMA)
• 산전검사

증상

• 큰 머리
• 크고 돌출된 귀: 중이염에 취약
• 돌출된 턱과 이마
• 근육긴장저하증
• 경도의 운동지연
• 위식도역류 (구역)
• 지능저하/ 지적장애
• 간질발작
• 뇌파의 이상
• ADHD
• 적대적 반항장애
• 유뇨•유분증
• 유사 자폐
• 사시
• 교합장애 (malocclusion)
• 승모판탈출증 (mitral valve prolapse): 심장 질환
• 남: 거대고환(macroorchidism)
• 여: 조기폐경/ 조기난소기능저하증
• 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군(X tremor-ataxia syndrome, FXTAS)

• 관절의 과신전성(hyperextensibility): 손가락관절 과신전, 편평발(pes planus), 관절탈구, 곤봉발(club foot), 척추측만증

치료

지능저하는 교육에 의해 어느 정도 극복될 수 있습니다. 

✅주의력 결핍 행동장애(ADHD) 치료

• 선택적 세로토닌 수용체 억제제(Selective serotonin   reuptake inhibitors)

✅개별적 수술 및 대증 치료

• 사시
• 승모판 역류
• 청력장애/ 중이염 치료

 
 

 

산정특례코드

V245