시클 증후군- 원인, 증상, 치료/왜소증

시클 증후군 
Seckel syndrome, Seckel症候群

소두증과 왜소증의 일종으로, 매우 희귀한 선천성 유전질환입니다.
팔과 다리의 비율이 맞지 않는 다른 왜소증과 구분이 가능합니다.

원인

상염색체 열성 형질 유전

10,000명당 1명 이하의 빈도로 발생하고 발생비율은 남녀 동일합니다.

증상

• 특징적인 얼굴의 기형

새부리 모양의 코
눈이 크고 얼굴 폭이 좁음
후퇴한 이마
턱이 매우 작음(소하악증: Micrognathia)

• 출생 시 저체중
• 왜소증 (Dwarfism)
• 구개열 (Cleft palate)
• 사시 (Strabismus)
• 소두증 (Microcephaly): 비정상적으로 작은 머리
• 귀의 기형
• 두개골조기유합증 (Craniosynostosis)
• 정신 지체 (Mental retardation)
• 요골탈구 (radial dislocation) 및 엉덩이 기형
• 측만지증
• 팔꿈치 탈구
• 다모증
• 생식기(Genital organ): 잠복고환증 (Cryptorchism), 음핵비대증 Clitoromegaly)
• 휜발 (Clubfoot)
• 다모증
• 범혈구감소증 : 모든 골수 요소의 부족을 의미하는 혈액질환

진단

• 산전 초음파 검사
• 혈액검사
• X-ray

치료

소아과, 외과, 정형외과 등의 협진이 필요합니다.

✅수술

골격계와 안면, 두상의 기형 교정을 위한 수술

✅유전상담

산정특례코드

V158