아르기닌혈증
Argininaemia
아르기닌 효소 결핍증이라고도 불리는 매우 희귀한 유전 질환입니다.
원인
상염색체 열성 유전
ARG1유전자의 돌연변이에 의해 아르기닌 분해 효소가 손상됩니다. 그 결과 아르기닌, 암모니아 증가를 동시에 일으켜 신경계 독성을 유발하게 됩니다.
증상
환자는 약 1~3세 미만 영아기까지는 정상적으로 성장합니다. 이후 감염, 고단백식이, 또는 약물로 인해 증상이 유발됩니다.
- 성장지연/ 발달장애
- 진행성 강직성 양측 마비(다리가 가위 모양으로 겹쳐짐)
- 무도무정위운동
- 정신지체
- 소뇌증
- 진전
- 간질발작
- 뇌부종
- ADHD: 주의력 결핍 행동 장애
- 공격성 행동
- 간기능장애(간섬유화, 간경변 등)
진단
신생아 선별 검사(NBS)
ARG1유전자 검사
치료
체내에 증가된 암모니아를 빨리 낮춰줘야 합니다. 다행히 고암모니아혈증은 드문 편이며 보존적 치료로 수액을 투여하면 쉽게 호전되는 경향이 있습니다. 고암모니아혈증이 반복되는 경우 약물투여나 투석을 시행할 수 있습니다.
- 저단백질 식이: 최소한의 단백질 섭취
- 정맥수액
- 약물치료: 항경련제, 질소 제거제
- 혈액투석
- 간이식
예후
이 질환은 매우 드물며, 예후 또한 잘 알려지지 않았습니다.
산정특례코드
V117
KCD코드
E72.2
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