아벨리노 각막이상증의 원인, 증상, 치료

아벨리노 각막이상증

Avellino Corneal Dystrophy, ACD

 

아벨리노 각막이상증은 각막에 과립형 침착물과 격자형 침착물이 발생해 시력이 감소되는 제2형 과립각막이상증입니다.

원인

5번 염색체의 TGFBI 유전자의 변이에 의해 선천적으로 발생합니다. βigh3 유전자 중 exon 4, codon 124의 arginine이 변이에 의해 histidine으로 대체됩니다. 이는 안구 내 hyaline 단백질을 축적시키기 때문에 발생하는 우성 유전 질환입니다.

부모 중 한 사람이 연관된 유전자를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 돌연변이를 가지게 됩니다. 전문의들은 국내에서 대략 인구 870명 중 1명이 아벨리노 각막이상증을 앓고 있을 것으로 추정합니다. 대다수의 환자는 이형접합 유전형이며 동형접합 유전형은 현재 국내에 21명의 환자가 보고되었습니다.


서양보다 동양에서 더 많이 발생하며 한국·일본 등에서 상대적으로 높은 유병률을 보인다는 연구 결과가 있습니다.

증상

두 눈에 각막이 뿌옇게 변하는 각막 혼탁을 가진 채 태어나며 서서히 진행합니다. 한번 혼탁이 발생하면 이전으로 되돌리기 어려워 영구적인 시력 저하나 실명으로 이어질 수 있지만 아벨리노 각막이상증은 다른 특별한 증상이 없기도 합니다. 라식, 라섹 등의 시력 교정술로 인해 우연히 이 병을 발견하는 경우가 많습니다.

👉시력 교정술

아벨리노 각막이상증 환자가 시력 교정 수술을 할 경우 각막에 흰점이 생기면서 시력이 급속히 악화돼 실명에 이르게 됩니다. TGFBI 유전자 돌연변이는 각막에 미세한 상처가 날 때마다 축적된 hyaline가 비정상 단백질 (kerato-epithelin)과 함께 각막에 침착물을 과도하게 형성하는 것입니다. 당연히 라식, 라섹 등의 레이저 시술 후에도 급속히 진행됩니다.

아벨리노 각막이상증 유전자형 검사는 안과 레이저 시술을 전 가급적 해야 하는 검사입니다.

치료

안타깝게도 현재는 완치를 기대하기 어렵습니다. 각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선 등의 외부 자극을 피해 병의 진행을 최대한 늦추는 것이 최선입니다.