클라인펠터 증후군-XXY/ 증상,치료,원인

✔클라인펠터 증후군

Klinefelter's syndrome, klinefelter syndrome

 
 

남아가 하나가 아닌 두 개의 X 염색체와 추가의 Y 염색체(XXY)를 가지고 태어나는 것입니다. 성염색체 이상으로 발생하는 선천선 장애입니다.
 
 

✔정의

남성을 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)입니다. 클라인펠터 증후군은 모체로부터 추가적인 X염색체를 물려받음으로 인해 발생하는 성염색체 장애입니다. 클라인펠터 증후군은 선천적인 질병이고 남성 고환의 기능은 영구적인 것이기 때문에 전문의의 적절한 치료가 필요합니다.
 
 

⚠위험 인자

35세 이상 산모로부터 발생 위험이 증가한다는 보고가 있습니다.

 
 

 

✔증상

 

대부분 증상이 나타나는 사춘기 시기에 진단됩니다.

 
 

다소 낮은 지능(정상적일 수 있음)
미세한 학습 장애: 언어 장애, 읽기 장애, 이해력 부족, 판단력 부족
평균보다 조금 큰 키와 긴 팔다리(~일 수도 있음)
넓은 고관절
불임 (정자 생성 불가능)
고환 기능 저하
작은 고환의 크기
여유증 (여성형 유방)
수염의 성장이 더딤
심장 판막 이상
 

 

일반적인 남성에 비해 당뇨, 만성 폐질환, 정맥류 정맥(ex 하지정맥류), 갑상선 기능 저하증, 유방암에 걸릴 가능성이 높습니다.

 

 
 

✔진단

 
일반적으로 사춘기 시기에 남아의 고환의 기능 저하가 의심되면 호르몬 검사를 시행합니다.
출생 전, 산모가 다른 이유로 *유전자 검사를 하는 과정에서 발견하기도 합니다.

• 양수천자
• 융모막 융모 검체 채취

 
 

✔치료

 


 

✅남성 호르몬 투여

약 12세 이후 청소년기부터 평생 테스토스테론 호르몬 대치 요법을 시행합니다.
호르몬 투여는 근육량과 골밀도를 향상시켜 골절 확률을 줄입니다. 또한 남성적인 외모로 발달할 수 있게 도움을 줍니다.

 

✅소아의 경우

말하기 등의 언어 치료

 

✅여유증 수술

환자가 여성형 유방으로 심리적 스트레스를 받는 경우 수술합니다.

 
 

✅가임력 보존 상담

생물학적 아버지가 될 수 있는 기회를 제공할 수도 있습니다.