헌팅톤병, 헌팅턴병,(무도병)-증상,치료,원인

✔헌팅톤병

Huntington’s disease, 헌팅톤 무도병; 만성 진행성 무도병; 유전성 무도병

 

신경계에 영향을 미치는 퇴행성 유전질환입니다. 미국의 헌팅톤이라는 의사가 발견한 병이기 때문에 헌팅톤이라는 이름이 붙었습니다.
얼굴ㆍ손ㆍ발ㆍ혀 따위가 뜻대로 되지 않고 저절로 불수의적인 움직임을 유발하기 때문에 무도병(舞蹈病, Chorea)이라고도 합니다.
현재까지 완치법이 없습니다.

 
 
 

✔원인
 

4번 염색체의 돌연변이. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 유전 확률은 50%입니다.
➡운동을 부드럽게 하고 조절하도록 돕는 뇌 부분이 퇴행하여 발생.

 
 
 

✔증상

 

보통 30~40세 정도에 증상이 나타나기 시작합니다. 
드물게 성인이 되기 전이나 50세 이후에 증세가 나타나기도 합니다.

 

 

걸음걸이나 팔다리, 얼굴의 움직임이 불수의적이고 부자연스럽습니다.
초기에는 비정상적인 운동이나 경련을 알아채기가 힘듭니다.

많은 환자가 수면 시에 불수의적 움직임이 사라집니다.

음식물을 제대로 씹거나 삼키지 못합니다. (연하 곤란)
말투가 늘어지기 시작하면서 언어 능력과 기억력이 급속도로 떨어집니다.

정신적으로 민감해지고, 무책임하게 행동하며 망상하고 방황하는 등의 성격 변화 등을 겪습니다.

강박 장애를 겪거나 심하게 우울해하며, 의기소침해지고, 자살 시도를 할 수도 있습니다.

병이 진행하면서 기억력이 급속도로 떨어지며 환각과 중증의 치매 증상을 겪게 됩니다.

일반적으로 발병 후 13~15년 사이에 사망합니다. 
 
 
 

✔치료

 
 

완치법은 없습니다. 병의 진행과 증상을 억제하거나 완화하는 치료를 합니다.

 

☑️우울증 치료
 

• 항정신병제 약물→  클로르프로마진, 할로페리돌, 리스페리돈, 올란자핀 
• 항우울제

 

☑️비정상 운동 억제 약물

 

• 도파민→ 테트라베나진, 듀테트라베나진, 항고혈압제 레세르핀 등

 

☑️매일 특정 시간 금식

 

브리티시콜럼비아대학 연구팀이 쥐를 대상으로 한 연구결과, 매일 똑같은 시간대 6시간 동안 음식 섭취를 제한하는 것은 오토파지(Autophagy)라는 자가 포식 과정을 유발합니다. 이것은 헌팅톤병 발병에 중요한 영향을 주는 변이 단백질(mHTT) 등을 크게 낮출 수 있는 것으로 보고되었습니다. - 출처: 'Acta Neuropathologica Communications'

 
 
*헌팅톤병 신약: 오스테도
 
 

✔예방

 
 

헌팅톤병은 유전질환이라 예방할 수 없습니다. 유전될 확률은 50%이며, 성별에 상관없이 미리 유전자 검사를 시행해 제때 치료를 시작하는 것도 큰 도움이 됩니다.