티로신혈증-원인,증상,치료 /대사질환

티로신혈증/타이로신혈증
tyrosinemia

선천성 대사 질환

티로신이란 아미노산의 일종입니다. 티로신혈증은 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전질환입니다. 평생의 관리가 필요합니다. 

원인

상염색체 열성 유전

혈액 내 티로신 농도 200 micromol/L 이상

1형 티로신혈증

• FAH 유전자의 돌연변이

2형 티로신혈증

• TAH 유전자 돌연변이

3형 티로신혈증

• HPD 유전자 돌연변이

*희귀함. 보고된 사례 거의 없음

증상

1형 티로신혈증

간/ 신장 증후군
심한 황달, 복수, 간암 (간부전)
출혈이 잘 멎지 않음

2형 티로신혈증

흔하지 않고 임상적 증세가 없음
그러나 치료가 없을 시 눈 손상, 피부과적 이상, 지적 장애

3형 티로신혈증

경미한 지적 장애
신경학적 기능 장애
운동 실조

• 간비대
• 복수
• 만성 간부전
• 신장 질환
• 신장 판코니 증후군 (Renal Fanconi Syndrome)
• 구토
• 저혈당
• 지혈 장애
• 설사
• 장폐쇄
• 발열
• 뼈 약화
• 안구 출혈
• 눈물
• 광과민성
• 지적 장애
• 정신 지체
• 운동 실조(균형 상실, 협조운동장애)
• 심실 비대
• 부정맥
• 고혈압
• 다발신경병증(Polyneuropathy)

진단

신생아 선별검사
소변검사

치료

•특수 식이요법

저단백, 티로신 및 페닐알라닌 제한 식이 권장

• 약물치료
• 간이식
• 증상완화 및 합병증 치료를 위한 대증요법
• 유전상담

산정특례

산정특례 해당 대상 질환이 아닙니다.