XYY 증후군- 특징, 증상, 원인

✔ XXY 증후군

47 XYY syndrome,  Jacob syndrome, 초남성 증후군(초웅), 야콥 증후군, 제이콥스 증후군

 

 
남아가 두 개의 Y 염색체와 하나의 X 염색체(XXY)를 가지고 태어나는 성염색체 이수성 증후군입니다. 일반적으로 정상적인 생활에 영향을 미치지 않습니다.
 
 
 

✔원인
 

아버지에게 오는 생식 세포 감수 분열 시 Y 염색체의 비분리(비분열) 현상으로 인해 발생합니다. 이때 아버지, 혹은 어머니의 나이가 영향을 미치는 것은 아닙니다. 약 1,000명 중 1명의 비율, 전 세계 남성의 0.1%가 XYY 증후군을 가지고 태어납니다.
 


 

✔특징

 
 

👉출생 시 뚜렷한 특징형이 없으며 의학적 표현형은 남성입니다. 임상 증상도 거의 없으며, 경미한 이상은 있을 수 있으나 출생시 뚜렷한 비정상 소견은 없습니다.
다른 성 염색체와 관련한 터너 증후군, 클라인펠터 증후군과 달리 딱히 이상이 없습니다. 그래서 과거 일부 유전학자 사이에서 XYY(초남성 증후군, 초웅)를 증후군으로 부르는 것이 적절한지에 대한 논란이  있었습니다. 반대 개념으로는 초여성 증후군이 있습니다. 역시 증후군이라고 부르기에는 무리가 있습니다.
이차 성징이 정상적이고 난임일 가능성은 있지만 임신도 가능합니다. 과거에는 한때 XYY가 공격적이거나 폭력적인 범죄 행동을 유발한다는 '사이코패스 범죄자 염색체' 이론이 있었습니다. 그러나 그 이론은 오명이란 것이 입증되었습니다.
하지만 2024년, 최근 중국 쓰촨성에서 뱃속의 아이가 XYY 염색체를 지니자 폭력성을 염려해 임신 중절을 결정한 임산부의 사례로 논란이 있었습니다. (가족과 상의 했으며, 출산 후 불확실성과 본인 상황에 따라 중절 수술을 결정한 것입니다.)
 

 

☑증상

 

• 키가 큰 편입니다. 이외 별다른 외형적 특징은 없을 수 있습니다.
• IQ가 일반 XY 남성(or 가족 구성원)보다 약간 낮을 수 있습니다.
• 학습 장애
• 언어 발달 장애
• 독서 장애
• 주의력 결핍/과잉 행동 장애
• 만지증
• 서혜부 탈장
• 활동 항진
• 주의 산만성
• 분노 발작

 


 

✔진단

 
 

세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)
산전 검사 (비침습적 산전 기형아 검사= 니프티(NIPT) 검사)

 

 
 

✔치료

 
 

치료할 필요가 없습니다.