망막모세포종(망막아세포종)- 희귀암, 소아암

망막모세포종 =망막아세포종

retinoblastoma, 網膜母細胞腫

 
 

망막의 시신경세포에서 발생하는 원발성 악성 종양

 

 

나이와 상관없이 발병하지만 주로 8세 미만 소아의 망막에 발생하는 암입니다. =안암
망막이란 눈의 안쪽 뒷면에서 빛을 감지하는 얇은 막입니다. 망막모세포종은 소아 실명 원인의 5%를 차지합니다.

 *유병률: 15000명~20000 명 : 1

 
 
 
 

원인

 

 

 

유전

 

 



 

RB 염색체에 존재하는 종양억제 유전자 돌연변이 (13번 염색체의 장완 14.1-14.2)로 발생합니다.
가족력이 있는 경우 발생할 확률이 높습니다.
60% 정도는 한쪽 눈에서 비유전성으로 발병합니다.
 
 
 

*소아가 유전성 망막아종에 걸린 경우: 30년 내에 조직 육종, 흑색종, 뼈육종 등 2차 암이 발병할 위험이 증가합니다.

 
 
 
 

※진단

전신 마취 후 검사를 시행합니다.
환자가 유전성 망막아종 유전자를 가지고 있는 경우, 부모, 형제, 자매도 돌연변이 유전자 검사를 받아야 합니다. 
 

초음파 촬영
컴퓨터 단층 촬영(CT)
자기 공명 영상(MRI)
뼈 스캔
골수 검사
척추 천자
요추 전자

 
 
 

증상

 
 

종양은 대개 눈 안에만 생기지만 드물게 증상이 안구 주위나 그 밖의 부위로 퍼지기도 합니다.

 

 
 

• 백색동공: (고양이 눈처럼) 하얗게 반짝이는 것
• 내사시
• 시력 감퇴
• 안구 통증 
• 사경→ 목 돌아감, 그리고 그 움직임
• 안구 커짐
• 동공 확장
• 두통
• 식욕 상실
• 구토
• 얼굴 형태 변형 (기형)

 
 


 

치료

 
 

종양이 퍼진 정도에 따라 치료법이 달라집니다.

 
대부분 시력을 보존하면서 종양을 없애는 방향으로 치료합니다.
 

치료하지 않고 방치하면 종양이 커져 안구를 파괴하고 외부로 튀어나옵니다. 
이윽고 전이를 거쳐(척수, 골수, 림프절, 뼈, 간 등) 2년 내로 사망합니다.
 
 

• 레이저 치료
• 화학 치료 (눈 직접 주사/ 정맥 주사/ 먹는 약) → 카르보플라틴, 에토포사이드, 빈크리스틴, 사이클로포스파마이드 + 빈크리스틴
• 냉동 치료
• 초음파
• 극초단파
• 적외선 치료
• 항암제 치료
• 방사선 치료: (*부작용:  얼굴뼈 기형, 백내장, 시력 감소, 만성 건성안, 2차 암 발병)

 

•안구 적출술 
 
종양이 상당히 퍼져 있고 시력을 회복될 가능성이 없는 경우 외과적 수술로 안구 적출을 시행합니다. 수술 후 의안을 사용합니다.