알포트 증후군-희귀질환/원인,증상, 치료

알포트 증후군
Alport syndrome

 

알포트 증후군은 사구체 기저막 이상으로 단백뇨, 혈뇨 등이 발생하여 차츰 말기 신부전으로 진행하는 유전성 신장 질환입니다. 신장 증상 이외에도 난청, 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반합니다. 드물게 유전적 이상 없이 발생하기도 합니다.

이 병은 희귀 질환이기 때문에 환자의 상당수가 IgA 신증이나 국소 분절형 사구체경화증 등 다른 사구체 신염, 고혈압성 신증 등으로 오진됐다는 학회지 보고가 있습니다. 현재 가장 널리 이용되는 진단법은 신장 생검입니다.
 

 


 

원인

 
알포트증후군은 콩팥 사구체의 ‘거름망’ 역할을 하는 기저막의 주요 성분인 제4형 콜라겐의 α3, α4, α5 (알파) 체인에 유전자 이상이 생기는 질환입니다. 4형 콜라겐은 콩팥뿐 아니라 눈·귀 기저막의 주요 성분이기도 합니다. 그래서 알포트증후군 환자는 콩팥뿐 아니라 청력 소실도 발생할 수 있는 것입니다.

 

증상

 
 

☑신장 이상

 
어릴 때부터 혈뇨가 나타납니다. 정도는 현미경으로만 확인되는 미세한 수준부터 육안으로 보이는 경우까지 다양하지만 차츰 나이가 들어가면서 단백뇨와 신 증후군 등으로 발전합니다. 성염색체인 X 염색체와 관련한 병이기 때문에 특히 상당수의 남성 환자는 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식 수술이 필요해집니다. 여성의 경우, 소변 검사상 이상은 지속되지만 대체로 정상적인 신장 기능을 유지합니다. 
  

 

☑(감각 신경성) 난청

 

약 절반 정도의 환자에게 발생니다. 약 10세 정도의 어린이 또는 청소년기에 난청이 시작되며 귀가 서서히 들리지 않으면서 점차 심해집니다. 그리고 결국은 완전히 청력이 소실됩니다.
 

 

☑눈의 이상

난청보다 드물게 각막•수정체•망막 이상 등이 관찰됩니다. 10세 이후에 발견되며, 임상 증상은 한 가족 내의 임상 비슷한 양상을 보입니다.

각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상 등을 보입니다. 이러한 눈의 증상은 난청보다는 드물게 발생합니다. 10세 이후에 발견됩니다. 임상 증상은 유전 양식에 따라 가족마다 차이가 있지만, 한 가족 내에서는 비슷한 양상을 보입니다.

치료

현재까지 알포트 증후군을 치료하고 신부전을 예방하는 특별한 방법은 없습니다.

그러나 병을 조기 발견해 콩팥 부담을 줄여주는 혈압약을 복용하면 콩팥이 나빠지는 속도를 늦출 수 있습니다. 혈압약 치료는 만 1~2세 정도에도 시작할 수 있습니다. 이미 만성 신부전 상태에서는 신장 이식을 시행합니다.

 
그 밖에  보조적인 약물인 고지혈증 약제, 이뇨제 등과  식이 요법, 혈압 조절 등을 병행합니다.
 
 

✅식이요법

일반적인 신장 기능 감소 환자들과 동일합니다. 신기능 정도에 따라 식이요법을 조절하거나 강화합니다,

저염식→고혈압과 단백뇨가 없고 사구체 여과율이 60mL/min 이상인 경우
저단백식, 저칼륨식, 저인식→신기능이 그 이하로 감소되고 고혈압, 단백뇨가 발생하는 경우

합병증

 

• 신장염→신 증후군, 고혈압, 만성 신부전
• 난청
• 실명 (수정체 이상)