ATTR-CM, 유전성 트랜스티레틴아밀로이드 심근병증

유전성 트랜스티레틴아밀로이드 심근병증

Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy, ATTR-CM

 

ATTR-CM은 환자 수가 매우 적어 국내 유병률조차 파악되지 않은 초희귀 질환입니다. 트랜스티레틴 유전자 변이로 인해 야기되는 유전성 ATTR-CM(hereditary)과 유전성이 아닌 정상형 ATTR-CM(wild-type), 2가지 아형으로 구분합니다.

 
 
 

원인

 
 

간에서 생성되는 운반 단백질인 트랜스티레틴(TTR)이 불안정해지며 잘못 접힌 단위체로 분리돼 이상 단백질인 아밀로이드가 심장에 쌓여 점차 심장을 굳고 두껍게 만듭니다.
아밀로이드는 심장뿐만 아니라 전신의 조직이나 장기에 축적될 수 있습니다.

 
 

증상

 

➡️병이 잘 알려지지 않은 탓에 오진율이 높습니다.

 

•울혈성 심부전
•부정맥
•손과 발의 마비

 

 

 

 

👉심부전 관련 증상

• 체액 저류
• 부종 (발목, 다리. 배)
• 호흡곤란 등

 

👉심박출량 보존 심부전(HFpEF) 증상
(중/장년층 남성의 오진률 높음)

 

• 호흡 곤란
• 부종
• 피로제한성 심근증
• 심부전
• 부정맥

 
 

치료

 

➡️환자의 생존 기간은 확진 후 최소 2~5년으로 매우 짧습니다. 조기 진단과 적극 적인 치료가 무엇보다 중요합니다. 

 
 

 

☑️심부전 관리

☑️부정맥 관리

☑️심장/간 이식

심부전 'D병기'에 해당하거나 신경병증 발생의 위험이 있는 일부 제한적인 케이스

☑️치료제

화이자-빈다맥스(성분명 타파미디스) 61mg :

정상형 또는 유전성 ATTR-CM 성인 환자의 치료 용도로 국내에서 유일하게 허가받은 약물입니다. 미국 식품 의약국(FDA)과 유럽 의약품청(EMA)은 빈다맥스가 ATTR-CM의 질병 진행을 늦추고 생존율을 높이는 것에도 도움을 주기 때문에 가능한 한 빨리 약물 치료를 시작해야 한다고 권고합니다. 빈다맥스는 비정상적이고 불안정한 트랜스티레틴 단백질을 안정화시키고 분열을 방지해 체내 아밀로이드 축적을 지연시키는 기전의 약물입니다.

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그러나 안타깝게도 FDA 허가 당시 빈다맥스의 표시 가격은 연간 약 22만 5000 달러였습니다. 환자는 치료제를 평생 복용해야 하는데도 보험 급여가 안되기 때문에 한해 약물치료 비용만 2억이 넘는 셈입니다.