유전성혈관부종-증상, 치료제, 예방약/탁자이로

유전성혈관부종

Hereditary Angioedema, HAE

 
 

아주 드문 유전질환입니다. 급성발작(attacks)을 동반하는 혈관부종의 일종으로 신체, 장기 구분 없이 부종이 발생하는 병입니다. 
 
 

 
※알레르기 반응으로 유발되는 혈관 부종과 유사하지만 가려움과 두드러기 증세를 동반하지는 않습니다.
그래서 항히스타민, 스테로이드제, 에피네프린과 같은 알레르기 약물에 반응하지 않습니다.
 
 

원인

 

C1 에스테르 분해효소 억제제의 결핍

 

상염색체 우성유전(autosomal daminant)으로 대개 가족력에 의해 선천적으로 발생합니다. 혈액 검사로 정확히 진단할 수 있습니다. 증상 발현은 소아기 이후에 이루어집니다.

 

 

증상

 
 

☑부종

 

후두부종

• 얼굴
• 입술
• 혀
• 손
• 발
• 생식기
• 점막 ▶ 구강, 인후, 기도, 장기

 



 

☑복통

 

원인을 알 수 없는 재발성 복통을 보입니다.
부종은 통증을 동반하기도 합니다.

 

☑급성 호흡 곤란

 

• 성대의 부종
• 인후의 부종
• 혀의 부종

 

이는 뇌손상 등 심각한 후유증을 남길 수 있습니다. 

 

 

☑기타 증상

 

• 메스꺼움
• 구토
• 경련

 

 

치료

 
 

▶알레르기 내과/  호흡기 내과 방문
▶소아: 소아 알레르기 내과 방문
 



 

➡기도 확보

 
 
 

• 약물치료 →부종을 완화하는 주사
• 호흡관 삽입→ 코나 입의 부종이 심한 경우 기도 위의 피부를 절개할 수 있습니다.

 
 
 

 

☑자가주사제 

• 피라지르 ▶ 체내의 혈관 확장 작용을 차단해 발작 증상을 빠르게 가라앉혀줍니다.
• 탁자이로▶ 부종을 예방하는 예방약/ 신약입니다. 2주 간격으로 피하주사하면 일반인과 다름없이 생활이 가능합니다. 하지만 국내에서는 승인만 되어 있어 실사용이 불가능합니다. 예방약이 국내 도입 되려면 건강보험심사평가원의 경제성 평가를 먼저 통과해야만 합니다. ※탁자이로는 캐나다에서 한 바이알당 2만 538달러(약 2670만 원·비급여)로 책정됐습니다.