근디스트로피 (근이영양증, 근위축증,소아근육병)/원인, 증상

근디스트로피, 근위축증

筋萎縮症,ㅠmuscular atrophy, muscular dystrophy

 
 

진행성 근육병증으로 다양한 중증도의 점진적인 근위축과 근쇠약을 보이는 질환입니다.

 
 
 

원인

 

 

X 염색체의 단완 21 부분(Xp21)에 관여하는 근 디스트로핀 유전자의 결함

 

 
 
 

• 유전자 이상(유전적 결함)
• 소수 점돌연변이(point mutation)

 
 


 

증상

 

 

호흡근육이나 심근 침범으로 인한 심근증, 호흡부전 등으로 사망할 수 있습니다.
대부분 남아에게 발생합니다. (소아근육병)

 



 
 
 

☑뒤시엔느(듀센, Duchenne) 근육퇴행위축

 

 

• 생후 1년 이상 3~5세경에 인지할 수 있습니다. → 걷기, 달리기, 뜀뛰기, , 계단 오르기 어려움
• 가워 징후(Gower's sign)→ 쪼그렸다가 일어날 때 땅바닥이나 넓적다리를 짚고 일어납니다.
• 척추측만증
• 심장 근육이 점차 비대,쇠약해집니다.
• 주로 언어 쪽 경증의 지적 장애
• 10대 초반에는 점차 휠체어를 사용하게 됩니다.
• 20세 무렵에는 호흡근 침범에 의한 호흡 마비로 사망합니다.

 

 

☑벡커(Becker) 근육퇴행위축

 

• 늦은 청소년기 무렵 증상이 발생합니다.
• 증세가 심하지 않아 보통  10대에는 스스로 보행이 가능합니다. (극소수의 청소년은 휠체어 사용)
• 30~  40대까지 생존 가능합니다.

 
 

 

☑지대형 근육퇴행위축 (Limb-girdle muscular dystrophy)

 

• 소아나 성인 초기에 발병합니다.
• 사지 연결 근육의 진행성 약화
• 하관이 마른 뾰족한 얼굴을 특징으로 합니다.
• 대머리
• 백내장
• 생식선 위축
• 지적 장애 가능성이 있습니다.
• 전신을 침범합니다.
• 유전성/ 퇴행성 질환입니다.

 
 
 
 

☑안면견갑상완 근육퇴행위축 (Facioscpulohueral dystrophy)

 

• 20세 이전에 증상이 발병합니다.
• 얼굴, 어깨 이음부, 다리 원위부, 날개 어깨뼈(winged scapula)→ 좌우 비대칭적인 근력 저하와 근육 위축
• 진행이 느립니다
• 지능장애는 없습니다.
• 오목가슴
• 무증상고음청각소실
• 망막혈관병증

 
 

진단

혈청의 크레아틴 키나아제(CK, creatine kinase)를 확인합니다.
근전도 검사
근육생검
유전자 분석
심전도 검사
심초음파
폐기능 검사

 
 

 

치료

 

현재까지 치료법이 없습니다.

 
 
 
 

👉 프레드니손(prednisone, =코르티코스테로이드) 복용 

👉 디플라자코트(deflazacort) 복용

 

근력과 호흡 기능을 조금 호전시킨다는 보고가 있지만 스테로이드 부작용 문제로 흔히 사용하지 않습니다.

 

 

 

 

✅보조기/ 물리치료

:발목 고정기/ 교정 목적,  혹은 척추와 팔다리의 변형 방지

 
 
 

✅약물치료 : 근육긴장증 감소

 

• 페니토인(phenytoin)
• 카바마제핀(carbamazepine)
• 바클로펜(baclofen)
• 멕시레틴(mexiletine)

 

 

✅호흡 치료

 

• 기관절제술
• 특수 마스크

 
 
 

✅수술

 

• 척추측만증 수술
• 백내장 수술